¿Qué es?
Síndrome genético con predisposición a tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retrasos del desarrollo.
Posibles causas
- Deleciones en 11p13 que afectan PAX6 y WT1, entre otros
Posibles tratamientos
- Tamizaje oncológico y oftalmológico
- Cirugías y manejo de comorbilidades
- Rehabilitación del desarrollo
Impacto funcional
- Discapacidad visual por aniridia
- Riesgo oncológico y nefrourológico
- Retraso del desarrollo
Adaptaciones y apoyos
- Bajas visiones y ayudas ópticas
- Apoyos educativos
- Acompañamiento familiar
Avances tecnológicos
- Paneles genéticos y MLPA
- Protocolos de cribado personalizados
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Genética médica
- Oncología pediátrica
- Oftalmología
- Nefrología
- Urología
- Pediatría del desarrollo
Fuentes:
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