¿Qué es?
Trastorno congénito raro con trombocitopenia y ausencia/hipoplasia de radios (antebrazos).
Posibles causas
- Variantes en RBM8A (combinación de microdeleción y variante reguladora)
Posibles tratamientos
- Manejo hematológico (transfusiones si es necesario)
- Cirugía ortopédica/rehabilitación
- Profilaxis infecciosa en casos seleccionados
Impacto funcional
- Dificultades en la función bimanual y prensión
- Riesgo de hemorragias por trombocitopenia
Adaptaciones y apoyos
- Dispositivos de asistencia para AVD
- Terapia ocupacional
- Apoyos escolares
Avances tecnológicos
- Diagnóstico genético con microarrays y NGS
- Técnicas ortopédicas de reconstrucción de miembros
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Hematología
- Ortopedia pediátrica
- Genética médica
- Rehabilitación
- Pediatría
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