¿Qué es?
Trastorno de crecimiento primoradial con microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual variable.
Posibles causas
- Genes diversos implicados en reparación del ADN (heterogeneidad genética)
Posibles tratamientos
- Seguimiento del crecimiento y desarrollo
- Apoyos educativos y de rehabilitación
- Manejo de comorbilidades
Impacto funcional
- Retraso global del desarrollo
- Compromisos cognitivos y de aprendizaje
Adaptaciones y apoyos
- Apoyos escolares
- Terapias del lenguaje y ocupacional
- Acompañamiento familiar
Avances tecnológicos
- Diagnóstico con paneles NGS y exoma
- Modelos celulares para estudio de vías de reparación de ADN
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Genética médica
- Endocrinología pediátrica
- Pediatría del desarrollo
- Rehabilitación
Fuentes:
Si eres especialista y tienes experiencia en esta patología, regístrate y ayúdanos a brindar información más completa y de calidad. Si eres familiar o vives con esta discapacidad, cuéntanos tu historia y ayuda a educar a más personas sobre esta patología.
Realizar registro