¿Qué es?
Trastorno genético con hipotonía neonatal, hiperfagia, obesidad, trastornos endocrinos y del neurodesarrollo.
Posibles causas
- Pérdida de función de genes en 15q11-q13 (deleción paterna, disomía uniparental materna o defectos de impronta)
Posibles tratamientos
- Manejo nutricional intensivo
- Hormona de crecimiento
- Tratamiento de hipogonadismo y comorbilidades
- Apoyos conductuales
Impacto funcional
- Hiperfagia y obesidad con limitaciones físicas
- Discapacidad intelectual variable
- Problemas conductuales
Adaptaciones y apoyos
- Control ambiental de acceso a alimentos
- Programas de actividad física adaptada
- Apoyos escolares y conductuales
Avances tecnológicos
- Telemonitoreo de actividad y peso
- Ensayos en moduladores del apetito
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Endocrinología
- Genética médica
- Nutrición
- Pediatría del desarrollo
- Psicología
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