¿Qué es?
Trastorno neurogenético con discapacidad intelectual, ausencia/reducción marcada del habla, ataxia y epilepsia.
Posibles causas
- Pérdida de función de UBE3A materno (deleción, mutación, disomía uniparental, defectos de impronta)
Posibles tratamientos
- Manejo de epilepsia
- Terapias del desarrollo
- Comunicación aumentativa y alternativa (CAA)
Impacto funcional
- Alteraciones motoras y del equilibrio
- Severa afectación de lenguaje expresivo
- Crisis epilépticas
Adaptaciones y apoyos
- CAA/SAAC
- Apoyos posturales y de marcha
- Programas educativos especializados
Avances tecnológicos
- Investigación en terapias ASO para reactivar UBE3A paterno
- Dispositivos de CAA
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Neurología infantil
- Genética médica
- Fonoaudiología
- Fisiatría
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
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