¿Qué es?
Trastorno metabólico lisosomal por déficit de glucocerebrosidasa con afectación hematológica, ósea y visceral (y en algunos tipos, neurológica).
Posibles causas
- Variantes patogénicas en GBA (herencia autosómica recesiva)
Posibles tratamientos
- Terapia de reemplazo enzimático
- Terapias de reducción de sustrato
- Manejo ortopédico/hematológico
Impacto funcional
- Dolor y crisis óseas
- Fatiga por anemia
- Limitaciones por hepatoesplenomegalia y fracturas
Adaptaciones y apoyos
- Fisioterapia para dolor/función
- Ajustes de carga física
- Apoyo psicosocial
Avances tecnológicos
- Enzimas recombinantes
- Nuevos agentes de reducción de sustrato
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Genética médica
- Hematología
- Medicina interna
- Ortopedia
- Hepatología
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