¿Qué es?
Enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva.
Posibles causas
- Mutaciones en el gen DMD
Posibles tratamientos
- Corticoides
- Fisioterapia
- Soporte respiratorio y cardiaco
- Ortesis
Impacto funcional
- Pérdida progresiva de la marcha
- Debilidad respiratoria
- Compromiso cardíaco
Adaptaciones y apoyos
- Silla de ruedas eléctrica
- Asistencia ventilatoria no invasiva
- Adaptaciones domiciliarias y escolares
- Apoyo psicosocial
Avances tecnológicos
- Terapias de omisión de exón (exon skipping)
- Monitoreo remoto de función motora
- Soportes de tos y ventilación domiciliaria avanzada
Personajes públicos
- Duchenne UK (activismo y fundaciones)
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Neurología pediátrica
- Genética
- Cardiología
- Neumología
- Fisiatría
Si eres neurólogo pediatra, genetista, cardiólogo, neumólogo o fisiatra con experiencia en DMD, comparte protocolos y herramientas útiles. Si eres cuidador o familia, cuéntanos sobre apoyos respiratorios, movilidad y contención emocional para fortalecer la red.
Realizar registro