¿Qué es?
Grupo de trastornos neuromusculares hereditarios que provocan pérdida de neuronas motoras y debilidad muscular progresiva.
Posibles causas
- Mutaciones en SMN1 (formas más comunes)
- Otros genes poco frecuentes (ASAH1, IGHMBP2, UBA1)
Posibles tratamientos
- Terapias modificadoras (nusinersen, onasemnogene abeparvovec, risdiplam)
- Soporte respiratorio y nutricional
- Fisioterapia y manejo ortésico
Impacto funcional
- Debilidad proximal y axial
- Dificultades para sentarse/deambular
- Compromiso respiratorio y deglutorio
Adaptaciones y apoyos
- Silla de ruedas y asientos posturales
- Ventilación no invasiva
- Tos asistida
- Tecnología de apoyo para comunicación y acceso
Avances tecnológicos
- Terapia génica (AAV9)
- Moduladores de splicing de SMN2
- Monitoreo remoto de función motora
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Neurología pediátrica
- Neumología
- Fisiatría
- Genética médica
- Nutrición clínica
- Fisioterapia
- Terapia ocupacional
Fuentes:
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