¿Qué es?
Trastorno genético raro con episodios recurrentes de edema subcutáneo/submucoso; puede comprometer vía aérea.
Posibles causas
- Déficit o disfunción de C1 inhibidor (SERPING1)
- Formas con cininas (mutaciones en F12 y otros)
Posibles tratamientos
- Concentrado de C1-INH
- Icatibant
- Ecallantida (donde disponible)
- Profilaxis con lanadelumab o C1-INH
Impacto funcional
- Crisis dolorosas e impredecibles
- Riesgo vital por edema laríngeo
- Ausentismo laboral/escolar
Adaptaciones y apoyos
- Plan de acción escrito
- Acceso a medicación de rescate
- Educación a familia/colegio
Avances tecnológicos
- Anticuerpo monoclonal anti-plasmina y anti-kalicreína (p. ej., lanadelumab)
- Autoadministración domiciliaria
Personajes públicos
Especialistas que pueden diagnosticar o tratar esta condición:
- Alergia e Inmunología
- Medicina interna
- Urgencias
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