Cada 7 de septiembre el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Esta jornada busca visibilizar una de las enfermedades genéticas más graves de la infancia, impulsar la investigación y brindar esperanza a millones de familias en todo el planeta.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
La DMD es una enfermedad neuromuscular genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 5.000 nacimientos masculinos en todo el mundo.
Está causada por mutaciones en el gen DMD, responsable de producir la proteína distrofina, fundamental para la fuerza y estabilidad de las fibras musculares. La ausencia de distrofina provoca debilidad progresiva en los músculos, afectando la movilidad y, con el tiempo, funciones vitales como la respiración y la actividad cardíaca.
Una fecha con un profundo significado
La conmemoración se estableció en 2014 gracias a la iniciativa de la World Duchenne Organization. En 2023, la Asamblea General de las Naciones Unidas reconoció oficialmente este día, consolidándolo como una fecha internacional de salud.
El globo rojo es el símbolo de esta jornada: representa la esperanza de “elevar” la conciencia sobre la enfermedad. Además, la elección del 7/9 no es casualidad: recuerda los 79 exones que conforman el gen DMD.
Avances recientes en los tratamientos
Aunque durante años los abordajes fueron limitados, la última década trajo hitos relevantes:
- Elevidys (delandistrogene moxeparvovec): primera terapia génica para DMD (FDA 2023), que introduce una micro-distrofina funcional. En 2024 se amplió su uso a pacientes mayores, incluso no ambulatorios.
- Givinostat (Duvyzat): aprobado en 2024, primer tratamiento no esteroidal para DMD, indicado desde los 6 años independientemente de la variante genética.
- Vamorolone (Agamree): corticosteroide innovador (aprobado 2024) con mejor tolerabilidad que los esteroides clásicos.
- Terapias de exon-skipping: Viltolarsen (exón 53) y Casimersen (exón 45) permiten producir versiones parciales pero funcionales de distrofina en subgrupos de pacientes.
- DYNE-251: terapia en fase clínica (exón 51) con designación Breakthrough Therapy por la FDA en 2024.
Estos avances representan esperanza tangible para las familias que conviven con Duchenne y Becker, y demuestran el rol clave de la investigación colaborativa.
Un futuro impulsado por la comunidad y la ciencia
La investigación en DMD avanza gracias al trabajo conjunto de científicos, organizaciones y familias que nunca han dejado de luchar. Cada paso abre nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida y, en el futuro, alcanzar curas más efectivas.
En Somos+ creemos firmemente que visibilizar estas realidades es clave para acelerar los cambios y crear sociedades más inclusivas. Porque ser diferente es extraordinario.
Fuentes consultadas
- World Duchenne Organization – World Duchenne Awareness Day
- Naciones Unidas – Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia de Duchenne
- Wikipedia – Distrofia Muscular de Duchenne
- FDA – Aprobación de la primera terapia génica (Elevidys)
- Wikipedia – Delandistrogene moxeparvovec (Elevidys)
- Wikipedia – Givinostat
- Wikipedia – Vamorolone
- Wikipedia – Viltolarsen
- Parent Project MD – DYNE-251
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